هانتینگتون یک بیماری نابود کننده سلولهای عصبی است و تخریب بخشهایی از مغز  باعث بروز اختلالات حرکتی  مثل راه رفتن تعادل فرد تکلم و همچنین تغییرات رفتاری و ادراکی می شود .  تغیرات رفتاری از مهمترین ویژگیهای فرد مبتلا است که باعث رنجوری خود و افراد وابسته به او می گردد.  تغیرات رفتاری حاصله تا حدودی متنوع و وابسته به ناحیه ای از مغز است که آسیب دیده است .

  برای تشخیص بیماری در فرد ,حرکات بدن ,رفلکسها ,حرکات چشمها , قدرت شنوایی و تعادل فرد  توسط نورولوژیست تست می شود.تصویر اسکن مغز نیز برای مشخص شدن وقوع تغیرات ساختاری در مغز ممکن است مورد استفاده قرار گیرد . برخی از تغییرات رفتاری که در بیماران مبتلا به هانتینگتون

بروز می کند عبارت است از :

 •           Aggression (پرخاشگری)

•           Altered sexuality (تغییر تمایلات جنسی)

•           Anxiety

•           Apathy (اضطراب)

•           Delusions (هذیان گویی)

•           Denial (انکار)

•           Depression (افسردگی )

•           Disinhibition ( بازداری زدایی)

•           Frustration (ناکامی)

•           Hallucinations (توهم)

•           Irritability (تحریک پذیری)

•           Mania (شیدایی)

•           Repetition )(تکرار)

•           Unawareness (غفلت)

 آیا تغیرات رفتاری قابل درمانند؟

    در حال حاضر راهی برای ترمیم آسیب های وارده به مغزکه خود سبب بروز نشانگان رفتاری  در بیمار می شود؛ وجود ندارد.تغیرات رفتاری اساسا مربوط به آسیب های وارده به نورونها و اتصالات نرونی در مغز است .چنین تغیراتی در این مرحله از بیماری غیر قابل برگشت می باشند .با این حال تحقیقاتی برای شناخت این موضوع که آیا مغزقدرت ترمیم خود باساخت نورونهای جدید و اتصالات بین آنها را دارا می باشد یاخیر, در حال انجام است .برای اطلاع از چگونگی خودتوانی طبیعی  مغز در ترمیم بافت های خود اینجا را کلیک کنید  .

 خوشبختانه برای کنترل   نشانگان رفتاری, دارو هایی در اختیار است و راهبرد هایی  نیز برای به حداقل رساندن وقوع رفتارهای مشکل دار وجود دارد .

 قائل شدن شخصیت برای فرد مبتلا  در کنار آمدن بیمار با زیانهای ناشی از بیماری اثر شاخصی دارد . حفظ شخصیت انسانی بیمار در برطرف شدن افسردگی؛ ناامیدی و یاس و همچنین تحریک پذیری زیاده از حد بیمار موثر است  . درمان مشکلات رفتاری  با روشهای بسیار ساده ای مثل  تماسهای اجتماعی با دیگران و فعالیت های خارج از منزل میسر می شود . اشتغالات  رضایت بخش اثرات درمانی  بسیار خوبی دارند.سکوت و آرامش محیطی درکاهش ناامیدی و تحریک پذیری های فرد بیمار موثر است . اگر می خواهید مطالب بیشتری راجع به چگونگی تاثیر محیط بر ایجاد یا تشدید نشانگان رفتار یبدانید بر اینجا  کلیک کنید.

 داروهای متنوعی برای درمان نشانگان رفتاری در اختیار هستند. کافئین می تواند به عنوان یک ماده ضد افسردگی خوب  در بیناران هانتینگتون عمل کند .در موارد نادری مثل بیماری وسواس,بیماری دو قطبی , توهم و هذیان گفتن مریض روانشناس می تواند مشاوره با بیمار نماید و نهایتا داروهای ضد روان پریشی را تجویز نماید . بی احساسی  علامت مشترک رفتاری در بیماران هانتینگتون را می توان با داروهای محرک روان مثل ریتالین درمان کرد .اضطراب معمولابا مهار کنندهای انتخابی بازجذب سروتونین) (SSRIs که سطوح سروتونین (ماده شیمیایی موثر در تنظیم خلق و خو, هیجان, خواب و امیال فرد ) را افزایش می دهد درمان می شود .

  غالب داروهای تجویزی برای درمان هانتینگتون  دارای اثرات جانبی نیز می باشند . البته اثرات جانبی داروها متفاوت است  ودر مواردی نمی توان تعیین کرد که مثلا بی احساسی این افراد ناشی از بیماری است یا از اثرات جانبی داروها ناشی می شود .

 رویهمرفته راههای  درمان هانتینگتون به دو شکل زیر قابل تقسیم است :راههای که نشانگان بیماری را کاهش می دهند , و راههایی که پیشرفت بیماری را کند می کنند .

 در حال حاضر راه درمانی که پیشرفت بیماری را کاهش دهد شناخته نشده است .اما همانطور که تحقیقات علوم پزشکی پیش می رود امید به اینکه راهی برای درمان قطعی بیماری نیز کشف خواهد شد بیشتر می شود .

M.P مرد 45 ساله‌ای است که در ابتدا با کاهش حافظه و قدرت تمرکز مراجعه کرد. با زوال عملکرد هوشی در طی سالهای بعد ، او دچار حرکات غیر ارادی انگشتان دست و پا و نیز حرکات کج و معوج صورت و لبها شد. او از وضعیت خودآگاه و افسرده بود. او قبلا سالم بود و سابقه ابتلای مشابهی در بستگان خود نداشت. والدینش در دهه پنجم عمر خود در یک سانحه رانندگی جان سپرده بودند. M.P یک دختر سالم داشت. پس از ارزیابی وسیع ، متخصص و داخلی اعصاب ، وضعیت M.P را بیماری هانتیگتون تشخیص داد.

علت بیماری:

هانتینگتون ، نوعی اختلال تحلیل برنده عصبی اتوزومی غالب است که در تمام نژادها به چشم می‌خورد و به علت جهشهایی در ژن HD ایجاد می‌شود.

بیماریزایی :

فرآورده ژن HD ، یعنی هانتینگتون در همه جا بروز می‌یابد. عملکرد این ژن ناشناخته مانده است. جهشهای بیماریزا در HD ، معمولا ناشی از بسط یک توالی تکراری CAG رمزگردانی کننده پلی‌گلوتامین در اگزون 1 می‌باشند. اللهای طبیعی HD ، حدود 10 تا 26 تکرار CAG دارند، در حالی که اللهای جهش یافته واجد بیش از 36 تکرار می‌باشند.

تقریبا 3 درصد بیماران در نتیجه بسط تکراری CAG جدید دچار هانتینگتون می‌شوند، در حالی که 97 درصد الل HD جهش یافته‌ای را از یک والد مبتلا به ارث می‌برند. بروز هانتینگتین جهش یافته موجب اختلال عملکرد نورونی ، آتروفی فراگیر مغز ، تغییرات در سطوح گیرنده‌های عصبی و تجمعات هسته‌ای و سیتوپلاسمی نورون‌ها می‌شود، سرانجام باعث مرگ نورونی می‌گردد.

فنوتیپ و سیر طبیعی:

سن بیمار در شروع بیماری ، نسبت عکس با تعداد تکرارهای CAG در HD دارد ، افرادی که بیماری آنها در بزرگسالی تظاهر کرده است، معمولا 40 تا 55 تکرار دارند، در حالی که افراد دچار بیماری با تظاهر در نوجوانی بیش از 60 تکرار دارند. از آنجا که طول تکرار CAG رابطه عکس با سن تظاهر دارند، افرادی که جهش از پدرشان به ارث برده‌اند، در معرض خطر افزایش یافته ابتلا به بیماری با تظاهر زودرس می‌باشند.

تقریبا 80 درصد بیماران نوجوان ، ژن HD جهش یافته را از پدر به ارث می‌برند. تقریبا 3/1 بیماران با اختلالات روانی تظاهر می‌کنند. 3/2 با ترکیبی از اختلالات شناختی و حرکتی مراجعه می‌کنند. هانتینگتون با اختلالات پیشرونده حرکتی ، شناختی و روانی مشخص می‌شود. اختلالات حرکتی شامل حرکات ارادی و نیز غیرارادی می‌شوند. در ابتدا این حرکات به میزان ناچیزی در فعالیتهای روزانه مداخله می‌کنند، اما با پیشرفت بیماری ، عموما ناتوان‌کننده می‌شوند.

کره که در بیش از 90 درصد بیماران وجود دارد، شایع‌ترین حرکت غیرارادی است. کره با پرشهای غیرتکراری و غیردوره‌ای که بطور ارادی قابل سرکوب کردن نیستند، مشخص می‌شود. اختلالات شناختی ، در اوایل سیر بیماری آغاز می‌گردد و بر تمام جنبه‌های شناخت تاثیر می‌گذارد. زبان معمولا دیرتر از سایر اعمال شناختی درگیر می‌شود.

اختلالات رفتاری که معمولا در مراحل دیررس‌تر سیر بیماری بروز می‌کنند عبارتند از: مهار گسیختگی اجتماعی ، خلق تهاجمی ، خشم ناگهانی ، بی‌تفاوتی ، انحراف جنسی و افزایش اشتها. تظاهرات روانی که می‌تواند در هر زمانی از سیر بیماری ایجاد شوند، شامل تغییرات شخصیتی و اسکیزوفرنی می‌باشند.

اداره بیماری

در حال حاضر ، هیچ درمان علاج دهنده‌ای برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد. درمان بر مراقبت حمایتی و نیز اداره دارویی مشکلات رفتاری و عصبی متمرکز است.

خطر توارث:

هر یک از فرزندان فردی مبتلا به هانتینگتون ، به احتمال 50 درصد نوعی الل HD جهش یافته را به ارث می‌برد. بجز الل‌های دارای نفوذ ناکامل ، تمام فرزندان به ارث برنده الل جهش یافته HD ، در صورتی که عمر طبیعی داشته باشند، دچار هانتینگتون خواهند شد.